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2岁儿童，顶骨处有一无痛性肿块，神经系统无明显异常，究竟为何？又该如何诊断治疗？一起学习一下美国神经放射学杂志（AJNR）的临床推理吧！
医脉通编译整理，未经授权请勿转载。
简要病史
两岁女孩，有一可触及的中线顶骨软组织无痛性肿块。发育正常，神经学检查未见明显异常。影像学如下：
影像学分析
正中矢状面T2 (A)和3D增强T1 (B)提示一颗颅底软组织肿块(白色箭头)，并通过边界清楚的骨缺损(星号)伴随脑脊液信号与颅内沟通。下矢状窦持续存在(等同于直穿静脉窦，黄色箭头)、上矢状窦局灶不连续性(星号)。小脑上池突出也可观察到小脑幕高异常嵌入（蓝色箭头）。
诊断
闭锁性顶叶脑膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。
背景
头颅骨畸形是通过颅骨缺损形成的先天性脑组织疝。闭锁性顶叶脑膨出（APCs）是一种由硬脑膜、纤维组织和发育不良脑组织组成的退化性脑膨出。通常为散发，比不可恢复的颅脑畸形预后更好。
临床表现
➤ 头皮病变，可因哭泣或 Valsalva动作使畸形扩大；
➤ 闭锁性脑膨出是一种综合征，并伴有其他颅内异常，神经发育可能正常或延迟。
主要诊断依据
➤ MRI是诊断本病及其他颅内畸形的最佳影像学检查方法。
➤ 闭锁性脑膨出表现为头皮病变，在头颅顶点伴有骨缺损。大多可观察到下矢状窦持续的垂直胚胎定位。
➤ 其他典型征象：APC上矢状窦局灶不连续，小脑上池和松果体上隐窝突起，幕后上峰和幕切迹呈“陀螺样”。
鉴别诊断
➤ 颅骨膜血窦：颅内外静脉系统的异常互通；增强到与脑静脉结构相同的程度；可能与APC有关；
➤ 皮样囊肿：典型皮样囊肿比闭锁性脑膨出的质地坚硬，皮肤表面发红；皮样囊肿出现的颅骨缺损呈“扇形”；MR提示内部脂肪信号，在加入对比剂后信号没有增强。
治疗
➤ 在没有其他颅内异常的情况下，闭锁性头颅膨出的预后通常是良好的。
➤ 治疗方法是手术切除，并缝合硬脑膜形成的管道。
医脉通编译自：Sapna Rawal, Juan Pablo Cruz. Case of the Week.AJNR.February 13, 2020.
虽然现今随着我国人民生活水平和医疗技术水平的提高，佝偻病发生率已经大为降低。但是，在近期的工作中，我发现很多家长对于这个疾病认识不清，部分宝宝维生素D不足甚至出现了佝偻病激期的表现，亟需纠正大家在婴幼儿养育中的认识误区。
佝偻病，英文名称为rickets，是指因营养不足等原因引起的婴幼儿骨矿化不足的疾病，主要表现为头大、鸡胸、漏斗胸、肋骨凹陷、驼背、两腿弯曲、腹部膨大、发育迟缓等表现。最常见病因是维生素D补充不足、胃肠道对钙和磷的吸收不良等。造成的主要结果是骨矿化不足、骨头软、容易骨折、弯曲、形成特殊的骨性结构(见下文佝偻病激期、后遗症期临床表现)。
临床上，我们将佝偻病分为初期、活动期、恢复期、后遗症期四期。
1 初期：常表现为易激惹(婴儿容易哭闹且不容易哄住)、烦躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季节、进食、活动、哭闹等没有关系，比如安静状态下天气凉的时节)、枕秃。常见于6月龄以下婴儿，特别是3个月以下。
以上表现不典型,医学上称为非特异性神经兴奋性增高症状,也可能是其他疾病的表现。这类症状与钙的生理功能有关系。
2 活动期(激期)：因为长时间骨矿化不足出现了骨质的异常改变。主要有以下骨质改变：
2.1 头部
(1)颅骨软化——头骨摸起来像乒乓球一样、轻压就凹下去一块。这种情况最常见于 3—6月龄婴儿；6月龄后颅骨软化往往检查不出。但临床上，我也发现有些新生儿由于母亲维生素D或者钙补充不足出现颅骨软化的情况。
(2)方颅——额骨、顶骨对称性隆起，颞部向两侧凸起，头顶部扁平呈方形，更重的情况可以有马鞍状、十字状头颅外形。
(3)囟门闭合延迟——常在2.5-3岁仍未闭合。
(4)牙齿——萌出延迟、牙齿缺乏釉质、软、易折、易龋齿。
2.2 胸部：胸骨畸形多见于1岁左右婴儿。
(1)鸡胸——像鸡胸脯一样、胸骨下段向前凸起。
(2)漏斗胸——肋骨处像漏斗一样、部分骨质凹陷、周围平或者略隆起。
(3)肋骨串珠——见于营养不良或者明显看出肋骨的宝宝，触摸时同一肋骨上有凸起的部分，像手串上的珠子。
(4)肋膈沟——因肋骨骨质软，在膈肌附着处（胸骨剑突后、第6肋骨内面等)的骨头在膈肌收缩时(吸气)时胸骨剑突和第6肋骨向下凹陷。
2.3 四肢
(1)腕踝畸形——腕部和踝部明显膨大，像戴了镯子一样；见于6月龄以上婴儿。
(2)下肢畸形：由于骨质软化关节松弛在重力作用下出现O形腿、X形腿。见于1岁后可站立的婴幼儿。
2.4 脊柱和骨盆
宝宝学会坐以后，由于脊柱矿化不足引起脊柱后凸或者侧弯、严重者形成扁平骨盆。
2.5 其他非骨质表现：
（1）活动期常有头软弱无力、坐、立、行大运动发育落后。
（2）婴儿肢体软、肌肉松弛、青蛙腹。
（3）条件反射形成慢、表情淡漠、语言发育迟缓。
（4）免疫力低下、容易感染、
（5）贫血。
3 恢复期：经过及时诊治，纠正了营养缺陷、补充了相应的营养物质等后症状有减轻、缓解甚至消失，血生化改变恢复正常。
4 后遗症期：由于长期骨矿化不足引起持久的骨质改变，比如鸡胸、漏洞胸、脊柱侧弯、脊柱后凸甚至扁平骨盆。
美媒称，2018年，一篇论文提出了一个观点，即一些人颅骨底部出现的奇怪的“头骨突起”可能与他们弯下脖子看iPhone等智能装置时的奇怪角度有关。而现在，发表了这篇所谓的“头骨突起”论文的刊物将重新审视这篇论文的研究。
据美国趣味科学网站6月26日报道，对于该论文部分内容的质疑已经促使英国在线杂志《科学报告》对论文采用的技术方法和结论进行重新检讨。
《科学报告》杂志发言人表示：“当人们就《科学报告》杂志发表的论文向我们提出任何关切时，我们会按照既定程序就这些关切展开仔细调查。我们正在调查与这篇论文有关的问题，我们将在适当场合采取行动。”
研究人员报告说，在这项包括了1200名年龄18至86岁的调查对象的研究中，颅骨底部出现骨质突起的情况在年轻人中比在老年人中更为普遍，尤其是在18岁至30岁年龄组的男性当中。这些骨质突起被称为“增大型枕外隆突”（EEOP）。
报道称，不过，互联网评论人士就这项研究提出了一些潜在的问题。（这项研究并没有发现这些突起与智能装置使用之间的直接因果关系，但不幸的是，某些媒体称它得出了这种结论。有些报道甚至称之为“头上长角”。）
美国公共广播公司“新闻一小时”节目的数字科学制作人恩西坎⋅阿克潘请求专家甚至推特上的网友帮他找出这篇论文的问题。以下是他们描述的一些问题：
1.这些研究者没有衡量智能装置的使用情况，因此不可能知道调查对象们弯下脖子在发光的屏幕上花了多长时间。
2.这项研究不适用于普通人群，因为它的研究样本人群不是随机的，而是那些求助推拿师解决轻度问题的人。
3.《科学报告》杂志发表的论文称“作者声明不存在竞争性利益”，但上周石英财经网报道称，该论文的第一作者、澳大利亚阳光海岸大学的健康科学家戴维⋅沙哈尔在网上销售塑形枕头。
4.该论文称男性比女性更容易出现些这样的头骨突起，但实际数据暗示了相反的情况。
5.研究人员推测出千禧一代比上了年纪的人更容易出现头骨突起的分析过程存在缺陷。
2岁儿童，顶骨处有一无痛性肿块，神经系统无明显异常，究竟为何？又该如何诊断治疗？一起学习一下最新一期（2月13日）美国神经放射学杂志（AJNR）的临床推理吧！
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简要病史
两岁女孩，有一可触及的中线顶骨软组织无痛性肿块。发育正常，神经学检查未见明显异常。影像学如下：
影像学分析
正中矢状面T2 (A)和3D增强T1 (B)提示一颗颅底软组织肿块(白色箭头)，并通过边界清楚的骨缺损(星号)伴随脑脊液信号与颅内沟通。下矢状窦持续存在(等同于直穿静脉窦，黄色箭头)、上矢状窦局灶不连续性(星号)。小脑上池突出也可观察到小脑幕高异常嵌入（蓝色箭头）。
诊断
闭锁性顶叶脑膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。
背景
头颅骨畸形是通过颅骨缺损形成的先天性脑组织疝。闭锁性顶叶脑膨出（APCs）是一种由硬脑膜、纤维组织和发育不良脑组织组成的退化性脑膨出。通常为散发，比不可恢复的颅脑畸形预后更好。
临床表现
➤ 头皮病变，可因哭泣或 Valsalva动作使畸形扩大；
➤ 闭锁性脑膨出是一种综合征，并伴有其他颅内异常，神经发育可能正常或延迟。
主要诊断依据
➤ MRI是诊断本病及其他颅内畸形的最佳影像学检查方法。
➤ 闭锁性脑膨出表现为头皮病变，在头颅顶点伴有骨缺损。大多可观察到下矢状窦持续的垂直胚胎定位。
➤ 其他典型征象：APC上矢状窦局灶不连续，小脑上池和松果体上隐窝突起，幕后上峰和幕切迹呈“陀螺样”。
鉴别诊断
➤ 颅骨膜血窦：颅内外静脉系统的异常互通；增强到与脑静脉结构相同的程度；可能与APC有关；
➤ 皮样囊肿：典型皮样囊肿比闭锁性脑膨出的质地坚硬，皮肤表面发红；皮样囊肿出现的颅骨缺损呈“扇形”；MR提示内部脂肪信号，在加入对比剂后信号没有增强。
治疗
➤ 在没有其他颅内异常的情况下，闭锁性头颅膨出的预后通常是良好的。
➤ 治疗方法是手术切除，并缝合硬脑膜形成的管道。
医脉通编译自：Sapna Rawal, Juan Pablo Cruz. Case of the Week.AJNR.February 13, 2020.
2岁儿童，顶骨处有一无痛性肿块，神经系统无明显异常，究竟为何？又该如何诊断治疗？一起学习一下美国神经放射学杂志（AJNR）的临床推理吧！
医脉通编译整理，未经授权请勿转载。
简要病史
两岁女孩，有一可触及的中线顶骨软组织无痛性肿块。发育正常，神经学检查未见明显异常。影像学如下：
影像学分析
正中矢状面T2 (A)和3D增强T1 (B)提示一颗颅底软组织肿块(白色箭头)，并通过边界清楚的骨缺损(星号)伴随脑脊液信号与颅内沟通。下矢状窦持续存在(等同于直穿静脉窦，黄色箭头)、上矢状窦局灶不连续性(星号)。小脑上池突出也可观察到小脑幕高异常嵌入（蓝色箭头）。
诊断
闭锁性顶叶脑膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。
背景
头颅骨畸形是通过颅骨缺损形成的先天性脑组织疝。闭锁性顶叶脑膨出（APCs）是一种由硬脑膜、纤维组织和发育不良脑组织组成的退化性脑膨出。通常为散发，比不可恢复的颅脑畸形预后更好。
临床表现
➤ 头皮病变，可因哭泣或 Valsalva动作使畸形扩大；
➤ 闭锁性脑膨出是一种综合征，并伴有其他颅内异常，神经发育可能正常或延迟。
主要诊断依据
➤ MRI是诊断本病及其他颅内畸形的最佳影像学检查方法。
➤ 闭锁性脑膨出表现为头皮病变，在头颅顶点伴有骨缺损。大多可观察到下矢状窦持续的垂直胚胎定位。
➤ 其他典型征象：APC上矢状窦局灶不连续，小脑上池和松果体上隐窝突起，幕后上峰和幕切迹呈“陀螺样”。
鉴别诊断
➤ 颅骨膜血窦：颅内外静脉系统的异常互通；增强到与脑静脉结构相同的程度；可能与APC有关；
➤ 皮样囊肿：典型皮样囊肿比闭锁性脑膨出的质地坚硬，皮肤表面发红；皮样囊肿出现的颅骨缺损呈“扇形”；MR提示内部脂肪信号，在加入对比剂后信号没有增强。
治疗
➤ 在没有其他颅内异常的情况下，闭锁性头颅膨出的预后通常是良好的。
➤ 治疗方法是手术切除，并缝合硬脑膜形成的管道。
医脉通编译自：Sapna Rawal, Juan Pablo Cruz. Case of the Week.AJNR.February 13, 2020.
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