文/羊城晚报全媒体记者 郭思 通讯员 林惠芳
图/视觉中国
甲状腺是人体一个重要器官，位于颈前的位置（相当于男性喉结位置的下方），呈“蝴蝶状”，主要功能为合成甲状腺激素。甲状腺素可以增加细胞的氧化速率，产生热量，以及促进机体的新陈代谢，在儿童期促进体格和神经系统的生长发育尤为重要。广东省妇幼保健院儿童内分泌专科主任苏海浩提醒家长，如果儿童期甲状腺功能代谢出现了异常，引起甲状腺功能减退，可导致智力、体格发育落后，且是不可逆的。
不同时期，临床表现不同在儿童的不同时期，甲状腺功能降低有不同的表现。在新生儿期（出生后0~28天），这些孩子刚出生可能并没有典型的临床表现，常只是表现为黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮能力差、便秘，体格上表现为前后囟较大、腹胀、脐疝、哭声嘶哑、水肿、皮肤花斑纹等；如出现在婴儿期及以后，他们的症状越来越明显，这些孩子逐渐出现眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大外伸、面色苍黄、表情淡漠等特殊面容，身材矮小、不匀称（上部量>下部量），平时注意力下降、反应迟钝等；此外，也还可出现心血管功能低下、消化道功能紊乱等表现。如果您的小朋友或者身边的儿童出现以上临床表现，可是要警惕了。
因为先天性甲低患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，甲低对儿童的影响又如此深远，因此，我们国家在80年始把甲低的早期初筛纳入新生儿筛查检查，对新生儿在出生72小时后进行足跟采血，可以及早发现大部分甲低患儿。
病因多样，治疗越早越好苏海浩主任指出，先天性甲低的病因可分为暂时性的和永久性的。暂时性甲低多是由于母源性因素所致，如母亲服用抗甲状腺药物、母亲接触了致甲状腺肿物质等，以及母亲有自身免疫性甲状腺炎、母亲或新生儿缺碘或碘过量，这类先天性甲低多是短暂的，母亲服药者不需要治疗，一般1-3周可自行恢复，母亲有阻断性抗体的，需替代治疗2-5个月。
永久性甲低主要由单基因突变引起的甲状腺功能缺陷，按其发病部位，可分为中枢性、外周性和原发性三大类，中枢性的主要发生在下丘脑和垂体部位，最常见的是垂体发育异常导致的垂体促甲状腺激素（TSH）分泌不足而引起的甲状腺功能减低，外周性的主要是由于外周组织对甲状腺激素不敏感导致的，如甲状腺素抵抗、甲状腺激素转运缺陷等，原发性先天性甲状腺功能减低是临床上最常见的一类甲低，包括有甲状腺发育异常和甲状腺激素合成障碍导致的先天性甲低。
治疗上，一旦确诊，需要尽早在医生的指导下使用外源性甲状腺激素（常用优甲乐）替代治疗，并做好复查。同时定期对体格发育和神经运动发育进行评估。苏海浩主任表示，一般来说，如果能在出生1个月内开始治疗，基本不会影响宝宝的体格及智力发育，三个月内开始治疗的话，智商可达89±14。当然，因神经系统发育在宫内已开始，部分先天性甲状腺功能减退患儿在出生后仍可出现智力受损的情况。但不管怎样，越早开始治疗，效果越好。
这几天，“人教版数学教材”引爆了网络。
上了几十个热搜，多条热搜阅读量都高达几亿。
原因是，课本插画里的孩子，眼距很宽，目光呆滞，发际线高得离谱，毫无美感可言。之前没在意过的家长，回家仔细看了看，都觉得很像“唐氏综合征”。
为什么说眼距宽就是唐氏综合征的特征症状呢？
除了眼距宽，唐氏还有哪些表现？小儿唐氏综合征也被称之为21-三体综合征，是染色体异常引起的遗传性疾病，多了一条21号染色体，胎儿的发育就会出现问题，造成新生儿遗传性疾病患病几率增加，同时在唐氏综合征发病过程中，新生儿的存活率会显著降低，大约60%的唐氏综合征患儿会出现流产、先兆流产现象。
唐氏综合征患儿出生后的发育也会出现明显异常，通常有以下临床表现：
患儿在发育过程中，五官会出现不同程度上的畸形——扁平的脸，舌胖，常伸出口外，流涎多，眼距明显增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外上斜，有内眦赘皮，外耳小，头围异常等特征。一般来说，眼距过宽常见于染色体异常综合征及某些导致颜面骨发育异常的疾病，并非“唐氏”独有。
而在身体器官的发育上，唐氏患儿也会出现明显的畸形现象，如粗短的体格，手指、头发以及关节的发育上都会出现明显的畸形，手掌上还布有异常的折痕。
小儿唐氏综合征患儿会表现为嗜睡和喂养困难等症状，且大部分的患儿会出现智力降低现象，智商只能停留在20-50左右。
大部分患儿会出现生育能力降低的现象，但是男性和女性的生育能力影响是有所不同的。男性唐氏综合征患儿恢复生育能力的可能性基本为零，而女性唐氏综合征患者在日后的成长过程中可能会随着自身发育而改善生育能力，有可能具有生育能力，但遗传给下一代的几率很大,高达50%。
患儿的先天性疾病发病率较高，且患有先天性心脏病和白血病的几率要高出正常人10-30倍。由于患者的染色体异常，自身免疫力明显降低。
另外，大部分唐氏综合征患儿在30岁后就会出现老年痴呆。
小儿唐氏综合征的诊治一般情况下，小儿唐氏综合征患儿在胎儿发育过程中就可以通过产检及时将患儿的发病情况诊断出来，实现了对患儿检查的科学性控制。
首先，唐氏综合征患儿临床诊断过程中，对外周血细胞染色体核型分析，通过染色体形态的分布分析，明确的判断出小儿唐氏综合征患儿的染色体异常情况，对于小儿唐氏综合征的筛查具有重要保障。
其次，检查羊水细胞染色体，该种检查主要适用于高龄产妇，且近亲结婚出现小儿唐氏综合征的几率也会明显较高。
最后，对唐氏综合征患儿的产前筛查血清标志物检查，验证孕妇血清标志物中是否存在染色体杂交现象，对染色体的异常发育情况作出判断。
大部分唐氏综合征患儿的免疫力降低，会出现不同的临床并发症，对于患儿自身的治疗控制具有严重的影响。所以在小儿唐氏综合征治疗中，需要注重感染预防，同时对先天性心脏病、胃肠道畸形患儿，以手术矫正治疗为主。
唐氏综合征并非遗传病虽然唐氏综合征可以被遗传，但事实上，它是由基因突变所导致的先天性疾病，绝大多数是随机发生的，毫无征兆，没有明显的家族史，健康的夫妇也可能生育唐氏儿。据统计，发病率在1/800-1/1000之间，按目前的出生率，如果不加以控制，平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，无疑会给家庭和社会造成沉重的负担。
随着母亲年龄的增长，此病的发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 目前报道父亲年长和母亲年龄过小（20岁以下）也是导致唐氏综合征发生的危险因素。此外，女性在怀孕期间不合理用药或者是长期接触放射线等有害物质，可能导致基因突变，使染色体发生异常。
由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏综合征产前筛查是阻止患儿出生的关键。尤其是高龄产妇，近亲结婚或者是具有遗传性疾病的新婚夫妇在备孕过程中，一定要将遗传学分析工作落实，科学的诊断，从而降低唐氏综合征发病几率。#教材漫画插图引争议 曾获赞个性鲜明#
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