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20岁的妙妙（化名）如果不是扎着个长长的辫子，大家都会以为她是男生。阳刚的长相，低沉的嗓音，还有她身体内不为人知的类似男性的性特征。其实，这些都是病症，伴随了妙妙10年，直到最近她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊才知道自己得了什么病。
10岁女孩突然长出“”
妙妙的人生分水岭出现在10岁那年。10岁前，妙妙可爱、乖巧，体力非常好，7岁时身高就达到了140cm。然而10岁那年，本是发育的黄金期，妙妙的身高却开始停滞，发育、月经来潮等青春期的迹象迟迟没有出现。
妙妙说话的声音却越来越低沉，胡须、体毛不断增多，还渐渐长出了喉结。更糟糕的是，妙妙才发现自己的长出了“”一样的东西。爸妈吓了一大跳，慌忙带着妙妙去当地县医院就医，可医院给他们的回复是观察、观察、再观察。
一晃10年过去了，元凶始终没有找到。20岁的妙妙身高却停留在11岁时的156cm，女孩子们深恶痛绝的“大姨妈”一次没来。经朋友介绍，她来到南方医科大学深圳医院内分泌科就诊。
经过检查，内分泌科医生诊断妙妙患上的是先天性肾上腺皮质增生症，这病在女孩身上可能表现为假两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐形遗传病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常。在新生儿中的发病率为1/20000-1/16000，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现轻重不等的症状。
经过治疗，妙妙终于见到了“大姨妈”，有所增大，喉结变小，体毛也减少了。至于多出来的“”，以后需要通过整形手术去掉。
警惕青春期的“变异信号”
在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈，但是通过科学的治疗手段控制病情，可以将影响降到最低。
那么如何去发现这个病？医生介绍，这个病主要表现为性征的异常，男生、女生表现各不相同。它“偏爱”女孩，患者会呈现不同程度的男性化体征，外的两性畸形，无发育，无月经来潮等；男孩则表现为假性性早熟，如早期出现胡须、喉结、声音低沉、肌肉发达、外过早发育等；无论男孩还是女孩，均可出现体格发育过快，最终导致身材矮小。还有一种病症表现为失盐型，患儿出生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。
内分泌科医生建议家长要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，应及时到医院就诊。先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断显得尤为重要，目前主要有三个手段。对于普通人来说，可在产前、产后做两个事儿，一是产前诊断，在妈妈怀孕期间，做绒毛活检或取羊水检测；二是新生儿足底血筛查，在孩子生后2-5天，采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。对于父母一方患有该病的家庭，在孕前可进行遗传咨询, 基因检测可以帮助家庭了解胎儿受影响的风险，简便的基因检测方法 可在孕 8 周前采血诊断，并结合胎儿的性染色体来做风险评估, 以采取相应的措施。
采写：南都记者李榕
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